Zespół Downa- kiedy mamy czegoś za dużo

Zespół Downa- kiedy mamy czegoś za dużo

Zespół Downa, inaczej nazywany także trisomią 21, jest skutkiem wystąpienia dodatkowego chromosomu. W prawidłowej budowie komórki mamy do czynienia z 23 parami chromosomów, jednak przy zespole Downa, w 21 parze, zamiast właściwych dwóch, występuje trzeci. Takie zjawisko nazywane jest aberracją chromosomową

Formy zespołu Downa

Poza klasycznymi przypadkami, gdzie dodatkowy chromosom występuje przy 21. parze, może zdarzyć się (ok. 3%), że chromosom 21. lub jego fragment jest przyłączony do innego chromosomu. Taka forma zespołu Downa to forma translokacyjna

Dodatkowo, zdarzają się przypadki, gdzie dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach w organizmie, a tylko w części (forma mozaikowa). W takim przypadku objawy choroby mogą być znacznie osłabione. 

Zespół Downa- przyczyny wystąpienia

Zespół Downa jest chorobą genetyczną i niestety do tej pory nie udało się ustalić fizycznych czynników wpływających na rozwój choroby lub jej wystąpienia. 

Wiemy natomiast, że istotny jest wiek matki– u kobiet zachodzących w ciąże po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta dwukrotnie. 

 

Zespół Downa

Jak często występuje?

Zespół Downa jest chorobą dotykającą ludzi na wszystkich kontynentach. Częstotliwość występowania określono na ok. 1 na 700 urodzeń. Oczywiście, jak wcześniej wspomnieliśmy, im wyższy wiek matki, tym większe ryzyko wystąpienia. 

Zespół Downa- objawy

U chorych z zespołem Downa występuje m.in. znaczne obniżenie odporności. Częstym objawem choroby są również różne zaburzenia okulistyczne np. astygmatyzm, zaćma oraz zez. U chorych obserwuje się także niestabilność pierwszego i drugiego kręgu szyjnego (szczytowego i obrotnika). Ponadto u ok. 30-40% występuje niedoczynność tarczycy. Zaobserwowano również, że dzieci z zespołem Downa wolniej rosną oraz mają tendencję do szybszego przyrostu masy ciała. Często pojawiające się zapalenie ucha może spowodować niedosłuch, który również jest charakterystyczny na trisomii 21. Nierzadkim problemem są także wady serca oraz zaburzenia przewodu pokarmowego (np. zwężenie dwunastnicy)

Z cech wyglądu możemy wyróżnić: kącik oka przykryty fałdem skórnym, małe, nisko osadzone oczy, płaski profil twarzy, małe szerokie dłonie oraz nadmiar skóry na karku.

Chorzy z zespołem Downa wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego (wolniej uczą się takich rzeczy jak mówienie czy chodzenie). Dodatkowo występuje niepełnosprawność intelektualna, które może być lekka, umiarkowana lub znaczna. U chorych częstsze niż u większości populacji występowanie zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania

Zespół Downa- leczenie

Leczenie zespołu Downa ma charakter objawowy polegający na leczeniu poszczególnych nieprawidłowości, które pojawiają się u dziecka. Jednym z zabiegów, jakim jest poddawane dziecko, jest korekcja wad serca. Dodatkowo ważne jest, by wykryć wszystkie objawy choroby, które mogą mieć miejsce, nawet te najrzadsze. 

Jeżeli nie ma przeciwwskazań to nieoceniona jest rehabilitacja, którą zaczyna się już w pierwszych tygodniach życia oraz kompleksowa opieka specjalistów.

Całkowite wyleczenie- czy jest możliwe? 

Obecnie nie znamy sposobu na całkowite wyleczenie zespołu Downa. Warto jednak spojrzeć na to, jak wielki postęp zrobiliśmy. W 1983 roku średnia życia osób z zespołem Downa wynosiła 25 lat, dzisiaj jest to ok. 60 lat*

* ze strony Global Down Syndrome
Grupa wsparcia dla rodzin, w których wystąpił zespół Downa: Bardziej Kochani

Aby być z nami na bieżąco: Instagram, Facebook
Aby umówić się do naszych specjalistów: Znany Lekarz