Choroba Huntingtona, dawniej nazywana pląsawicą Huntingtona jest chorobą układu nerwowego, która objawia się ruchami pląsawicznymi, otępieniem oraz zaburzeniami osobowości.
Choroba Huntingtona- czym jest?
Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem układu nerwowego o podłożu genetycznym. Przebieg choroby prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu i ma charakter postępujący, co oznacza, że nie można go powstrzymać.
Jak często występuje choroba Huntingtona?
W Europie choroba ta występuje u 6 osób na 100 000 mieszkańców. Natomiast w Ameryce Południowej zachorowalność jest o wiele większa. Warto zwrócić uwagę na Japonię- tam schorzenie to występuje dużo rzadziej niż w Europie. Kobiety i mężczyźni są tak samo narażeni na zachorowanie, płeć nie ma tutaj znaczenia.
Chorobę najczęściej stwierdza się około 40 roku życia, ale zależne jest to od rodzaju mutacji genetycznej. Nierzadko schorzenie diagnozowane jest już przed 20 rokiem życia i jest to tzw. młodzieńcza odmiana choroby Huntingtona. Warto podkreślić tutaj istotę genetyki. Jeżeli choroba występuje w rodzinie, w następnych pokoleniach może dojść do powiększenia liczby mutacji, a tym samym, coraz wcześniejszych zachorowań.
Choroba Huntingtona- objawy
We wczesnej fazie choroby może ona nie dawać żadnych widocznych objawów. Z czasem mogą się pojawić niepokojące symptomy np. zaburzenia nastroju. Warto pamiętać, że choroba rozwija się powoli, więc okres bez żadnych typowych objawów może trwać długo. W trakcie rozwoju schorzenia mogą się pojawić główne objawy, z którymi kojarzymy chorobą Huntingtona. Są to przede wszystkim zaburzenia ruchowe nazywane ruchami pląsawicznymi, otępienie i zaburzenia osobowości. W toku rozwoju choroby pojawiają się inne dolegliwości. Wśród nich wyróżnić możemy nadmierny niepokój ruchowy, który z czasem prowadzi do gwałtownych i niekontrolowanych ruchów pląsawiczych. Dodatkowo pacjent zmaga się z zaburzeniami mowy i upośledzeniem myślenia, które finalnie prowadzą do otępienia. Chory sprawia wrażenie, jakby był w innym, swoim własnym świecie, przestaje sobie radzić z prostymi, codziennymi sprawami i konieczna jest pomoc innych. Zaburzenia ruchowe mogą się nasilać pod wpływem silnych emocji, a zmniejszać podczas snu.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów?
Ze względu na to, że w początkowej fazie choroby ciężko zauważyć jakiekolwiek objawy istotne jest, aby zawsze pamiętać, że każdą nagłą zmianę zachowania u naszych bliskich warto obserwować. W przypadku niepokojących symptomów warto zgłosić się do lekarza rodzinnego lub neurologa. Jeżeli mamy już do czynienia z ruchami pląsawicznymi, należy niezwłocznie udać się do lekarza neurologa w celu ustalenia diagnozy i poprzedzenia leczenia, które jest ważne nie tylko dla samego chorego, ale także jego otoczenia.
Jak lekarz ustala rozpoznanie choroby?
Bardzo ważnym elementem jest zebranie wywiadu od pacjenta, więc lekarz robi to w pierwszej kolejności. Taki wywiad powinien zawierać informacje dotyczące zauważonych objawów, ich nasilenia pod wpływem różnych czynników oraz o choroby występujące w rodzinie i to, czy podobne objawy, z jakimi przychodzi pacjent, były wcześniej zauważone u któregoś z członków najbliższej rodziny. Dodatkowo lekarz zbiera informacje o uzależnieniach i przyjmowanych używkach.
Po zebranym wywiadzie lekarz przeprowadza szczegółowe badanie neurologiczne. W razie potrzeby specjalista neurologii może zlecić wykonanie badania obrazowego głowy np. rezonansu magnetycznego oraz badań genetycznych, które pomogą w rozpoznaniu choroby Huntingtona lub tę chorobę wykluczą.
Diagnozowanie choroby jest niekrótkim procesem, ponieważ początkowe objawy choroby Huntingtona mogą występować również w innych jednostkach chorobowych.
Choroba Huntingtona- leczenie
Niestety, choroba Huntingtona jest chorobą postępującą i nie znamy skutecznej metody jej zwalczania. Aby złagodzić objawy i poprawić jakości życia chorych, i jego otoczenia stosuje się rehabilitację ruchową, ćwiczenia logopedyczne oraz wsparcie psychologiczne.
W celu zmniejszenia częstotliwości i nasilenia ruchów pląsawiczych stosuje się odpowiednie leki (m.in. ryluzol, amantadynę). Jeżeli jest taka potrzeba, lekarz wprowadza także leki przeciwpsychotyczne i przeciwdepresyjne.
Leczenie dobierane jest indywidualnie przez specjalistę neurologii w zależności od postaci choroby, etapu rozwoju oraz nasilenia objawów.
Choroba Huntingtona- co zrobić, aby uniknąć zachorowania?
Nie ma skutecznych metod, które zapobiegłyby zachorowaniu na chorobę Huntingtona.
Niemniej jednak istotą rolę mogą odegrać poradnie genetyczne, które obejmują chorych i ich rodziny. Ich działanie ma na celu zwiększenie świadomości u osób narażonych na zachorowanie. Może mieć to duże znaczenie przy występowaniu wczesnych objawów choroby. Pacjent i jego bliscy będą już przygotowani, że taka choroba może się pojawić.
Aby być z nami na bieżąco: Facebook, Instagram
Aby umówić się do naszych specjalistów: ZnanyLekarz