Choroby wrodzone występują u 3–4% noworodków. W zależności od rodzaju, schorzenia mogą powodować jedynie niewielkie upośledzenie życia codziennego, być przyczyną znacznej niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej lub prowadzić do zgonu we wczesnych okresach życia.
Wizyta u lekarza genetyka – w jakim celu?
Lekarz genetyk przekazuje pacjentowi wiedzę dotyczącą sposobu dziedziczenia, ryzyka pojawienia się kolejnego dziecka obciążonego chorobą, możliwości pojawienia się choroby u potomstwa innych członków rodziny, a także informacje dotyczące znaczenia wykrytych mutacji dla funkcjonowania organizmu, przebiegu choroby i możliwości terapeutycznych.
Czynniki genetyczne obejmują nieprawidłowości genów lub całych chromosomów, natomiast do czynników środowiskowych zalicza się czynniki biologiczne (np. wirusy, pierwotniaki), fizyczne (promieniowanie jonizujące) lub chemiczne (leki).
Najczęstsze przyczyny konsultacji
„Konsultacja genetyczna ma na celu próbę ustalenia przyczyny występujących zaburzeń rozwoju, problemów położniczych, występujących w rodzinie chorób (na podstawie analizy rodowodu i dokumentacji medycznej, przeprowadzonego badania i oczywiście zleconych badań genetycznych). U dzieci są to najczęściej wady wrodzone, opóźnienie rozwoju czy trudności szkolne lub spektrum zaburzeń autystycznych. U dorosłych zdecydowanie dominują problemy z płodnością (w tym poronienia lub w ogóle brak ciąży), ale także pojawiające się w rodzinie nowotwory lub inne choroby wrodzone, gdzie najczęściej powstaje pytanie o ryzyko urodzenia dziecka z tym samym zaburzeniem. Konsultacja genetyczna ma więc na celu próbę ustalenia przyczyny występujących zaburzeń rozwoju, problemów położniczych, występujących w rodzinie chorób (na podstawie analizy rodowodu i dokumentacji medycznej, przeprowadzonego badania i oczywiście zleconych badań genetycznych)”.1
1 źródło: Serwis „Porada Genetyka”
Kto i kiedy powinien skorzystać pomocy genetyka?
Wskazaniem do skierowania rodziców do Poradni Genetycznej jest:
- urodzenie dziecka z wadą wrodzoną
- urodzenie dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie
- urodzenie dziecka z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie
- urodzenie martwego dziecka z podejrzeniem wady wrodzonej lub choroby genetycznej.
Na konsultację kieruje się rodziców, którzy dopiero planują ciążę, a u których w najbliższej rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie oraz tych, którzy posiadają bliskich krewnych, ze stwierdzonym opóźnieniem psychomotorycznym lub upośledzeniem umysłowym. Jednak o tym, czy powinnaś zasięgnąć konsultacji w poradni genetycznej, zadecyduje lekarz ginekolog, u którego planujesz prowadzenie ciąży.
Treści zawarte na naszym blogu, choć są weryfikowane przez specjalistów w różnych dziedzinach medycyny, mają charakter wyłącznie informacyjny. Nie mogą stanowić wskazań postępowania medycznego ani diagnostycznego. O metodach diagnostyki, sposobach postępowania przy konkretnych jednostkach chorobowych oraz ścieżce terapii, każdorazowo decyduje lekarz podczas Twojej osobistej wizyty w jego gabinecie.